數字PCR，國產力量的強大

數字PCR即Digital PCR（dPCR），作為最新一代的PCR技術，無需標準曲線即可實現單細胞/單分子方面的絕對定量。其概念最早可追溯到20世紀90年代，1992年Sykes等人首次提出了通過樣品稀釋和泊松分布數據處理來定量PCR產物的方法，這也是數字PCR的雛形；1999年，Vogelstein和Kinzler首次提出了數字PCR的概念，并展示了其在檢測低頻突變方面的潛力；此后，在微流控和液滴生成等技術的推動下，數字PCR技術經歷了快速發展。

該技術進入市場后便廣受資本追捧，投資人、代理商、分子診斷試劑盒開發企業競相涉足。以2024年為例，數字PCR領域共發生了4筆融資事件。

隨著技術的成熟和市場需求的增長，數字PCR儀的應用領域不斷拓展，從最初的科研機構逐步滲透到臨床診斷的各個方面。

在腫瘤診斷領域，數字PCR儀能夠檢測出極微量的腫瘤相關基因突變，如在肺癌患者的血液樣本中精準檢測表皮生長因子受體（EGFR）的突變，為靶向治療方案的制定提供關鍵依據。

在傳染病檢測方面，它可以對低病毒載量的樣本進行準確定量，像在乙肝、丙肝等病毒感染的早期診斷和療效監測中發揮重要作用。

在產前診斷中，數字PCR儀能夠檢測胎兒游離DNA的拷貝數變異，用于篩查唐氏綜合癥等染色體疾病，提高檢測的準確性和可靠性。

實際上，早期的數字PCR技術在臨床應用方面卻進展緩慢。一方面，技術本身還不夠成熟，在樣本分配環節主要依靠人工操作，難以保證分配的均勻性和數量，導致檢測的準確性和重復性受限，另一方面，高昂的設備成本和復雜的操作流程，是的大多數醫療機構難以將其應用與常規臨床檢測。因此，早期數字PCR主要在科研領域用于探索基因表達、突變檢測等基礎研究，為后續的技術改進和臨床應用拓展積累數據和經驗。

隨著微流控技術、油包水乳化微滴、納米制造等技術的不斷進步，數字PCR儀迎來了關鍵的發展階段。2006年，Fluidigm公司發布了第一個基于芯片的商品化數字PCR系統，利用微流控芯片將反應液均勻導入芯片上的微池或微通道中進行PCR反應，實現了一定程度的自動化和高通量檢測。2011年，Bio-Rad公司推出基于液滴技術的QX100系統，后又升級為QX200微滴式數字PCR系統，通過將反應體系分割成月2萬個微滴，極大地提高了檢測靈敏度和準確性，成為數字PCR技術發展的重要里程碑。這些技術突破也使得數字PCR儀在臨床領域嶄露頭角。

在數字PCR技術的創新征程中，國產企業展現了非凡的創造力和競爭力。

自2017年起，數字PCR儀國產化進程實現重大突破，不少企業紛紛發力，相繼推出各自的數字PCR儀產品。如今，一體機的技術門檻已被突破，數字PCR儀的價格也正在不斷降低。

國產數字PCR儀企業在臨床應用推動和市場拓展方面也發揮了重要作用。

2022年3月30日，國家藥品監督管理局發文，明確將數字PCR儀按照三類醫療器械進行管理。這一政策調整對數字PCR儀發展有著深遠意義。因為在醫療器械的分類管理體系中，三類醫療器械被定義為“植入人體，用于支持、維持生命，對人體具有潛在危險，對其安全性、有效性必須嚴格控制的醫療器械”。只有通過國家藥監局嚴格的技術審評和臨床評價，才能獲得三類醫療器械注冊證，這一過程不僅規范了數字PCR儀市場，也為臨床醫生和患者提供了質量可靠、性能穩定的檢測工具。